फ्रीडरिच का अटैक्सिया

फ्रेडरिच का गतिभंग एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो चलने में कठिनाई, हाथ और पैर में सनसनी का नुकसान, और बिगड़ा हुआ भाषण का कारण बनता है। इसे स्पिनोसेरेबेलर डिजनरेशन के रूप में भी जाना जाता है।

"गतिभंग" का अर्थ है आदेश की कमी। कई कारणों से कई प्रकार के गतिभंग होते हैं। रोग आपके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के कुछ हिस्सों को नुकसान पहुंचाता है, और आपके दिल को भी प्रभावित कर सकता है।

फ्रेडरिच का गतिभंग हर 40,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है। हालांकि, फ्रेडरिक के गतिभंग का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों से निपटने में मदद करने के लिए कई उपचार उपलब्ध हैं।

फ्रीडरिच के गतिभंग के लक्षण क्या हैं?

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान 2 वर्ष की आयु और 50 वर्ष की आयु के बीच किया जा सकता है, लेकिन यह 10 और 15 वर्ष की आयु के बीच सबसे अधिक निदान किया जाता है।

चलने में कठिनाई स्थिति का सबसे आम प्रारंभिक लक्षण है। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• दृष्टि बदल जाती है
• सुनने की हानि
• कमजोर मांसपेशियां
• आपके पैरों में सजगता की कमी
• गरीब समन्वय या समन्वय की कमी
• भाषण की समस्याएं
• अनैच्छिक आंख मूवमेंट
• फुट विकृति, जैसे कि क्लबफुट
• आपके पैरों और पैरों में कंपन महसूस करने में कठिनाई

इस स्थिति वाले कई लोगों को हृदय रोग भी होता है। फ्रीडरिच के गतिभंग वाले लगभग 75 प्रतिशत लोगों में दिल की असामान्यताएं हैं। सबसे आम प्रकार हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी है, जो हृदय की मांसपेशी का मोटा होना है।

हृदय रोग के लक्षणों में दिल की धड़कन, सीने में दर्द, चक्कर आना, हल्की-सी फुर्ती या सांस की तकलीफ शामिल हो सकती है। फ्रीडरिच का गतिभंग भी मधुमेह के विकास के अधिक जोखिम से जुड़ा है।

फ्राइडेरिच के गतिभंग का क्या कारण है?

फ्रेडरिच का गतिभंग एक आनुवांशिक विकार है, जिसे "ऑटोसोमल डेसेसिंग ट्रांसमिशन" कहा जाता है, दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है। यह बीमारी एफएक्सएन नामक जीन से जुड़ी है। आम तौर पर यह जीन आपके शरीर को एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम की 33 प्रतियों का उत्पादन करने का कारण होगा।

अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के जेनेटिक्स होम रेफरेंस के अनुसार, फ्रेडरिच के गतिभंग वाले लोगों में, यह क्रम 66 से 1,000 से अधिक बार दोहरा सकता है।

जब इस डीएनए अनुक्रम सर्पिल का उत्पादन नियंत्रण से बाहर हो जाता है, तो मस्तिष्क के सेरिबैलम और रीढ़ की हड्डी को गंभीर नुकसान हो सकता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में इस बीमारी के होने का अधिक खतरा होता है। यदि दोषपूर्ण जीन केवल एक माता-पिता से नीचे पारित हो जाता है, तो व्यक्ति बीमारी का वाहक बन जाता है, लेकिन आमतौर पर इसके लक्षणों का अनुभव नहीं होता है।

फ्राइडेरिच के गतिभंग का निदान कैसे किया जाता है?

आपका डॉक्टर आपके मेडिकल इतिहास को देखेगा और एक पूरी शारीरिक जांच करेगा। इसमें एक विस्तृत न्यूरोमस्कुलर परीक्षा शामिल होगी।

परीक्षा आपके तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं की जांच करने पर ध्यान केंद्रित करेगी। क्षति के संकेतों में खराब संतुलन, सजगता की कमी, और आपके हाथों और पैरों में सनसनी की कमी शामिल है जो शरीर के अन्य हिस्सों में फैल सकती है, जिसमें जोड़ों शामिल हैं।

आपका डॉक्टर सीटी या एमआरआई स्कैन का आदेश भी दे सकता है। ये परीक्षण आपके मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की छवियां प्रदान करते हैं जो अन्य न्यूरोलॉजिकल स्थितियों को नियंत्रित करने में मदद करते हैं। आपके सिर, रीढ़ और छाती पर नियमित एक्स-रे भी हो सकते हैं।

जेनेटिक परीक्षण यह दिखा सकता है कि क्या आपके पास दोषपूर्ण फ्रैटेक्सिन जीन है जो फ्राइडेरिच के गतिभंग का कारण बनता है।

आपका डॉक्टर आपकी मांसपेशियों की कोशिकाओं में विद्युत गतिविधि को मापने के लिए इलेक्ट्रोमोग्राफी का भी आदेश दे सकता है। एक तंत्रिका चालन अध्ययन यह देखने के लिए किया जा सकता है कि आपकी नसें कितनी जल्दी आवेगों को भेजती हैं।

आपका डॉक्टर आपको नुकसान के संकेतों के लिए अपने ऑप्टिक तंत्रिका की जांच करने के लिए आंखों की जांच करवाना चाहता हो सकता है। इसके अलावा, आपका डॉक्टर हृदय रोग के निदान के लिए इकोकार्डियोग्राम और इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम कर सकता है।

फ्राइडेरिच के गतिभंग का इलाज कैसे किया जाता है?

फ्रेडरिक के गतिभंग को ठीक नहीं किया जा सकता है। आपका डॉक्टर इसके बजाय अंतर्निहित स्थितियों और लक्षणों का इलाज करेगा। शारीरिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा आपको कार्य करने में मदद कर सकती है। आपको घूमने में मदद करने के लिए पैदल चलना भी पड़ सकता है।

ब्रेसिज़ और अन्य आर्थोपेडिक उपकरण या सर्जरी आवश्यक हो सकती है यदि आप एक घुमावदार रीढ़ या अपने पैरों के साथ समस्याएं विकसित करते हैं। दवाओं का उपयोग हृदय रोग और मधुमेह के इलाज के लिए किया जा सकता है।

फ्राइडेरिच के गतिभंग के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?

समय के साथ, फ्रेडरिक का गतिभंग बदतर हो गया। लक्षण उभरने के लगभग 15 से 20 साल बाद, फ्रेडरिक के गतिभंग वाले कई लोगों को व्हीलचेयर पर निर्भर रहना पड़ता है। जो लोग गतिभंग उन्नत कर चुके हैं, वे बिल्कुल भी नहीं पा सकते हैं।

हृदय रोग फ्राइडेरिच के गतिभंग के साथ लोगों में मृत्यु का प्रमुख कारण है। यह आमतौर पर शुरुआती वयस्कता से घातक हो जाता है। हल्के गतिभंग के लक्षणों वाले लोग आमतौर पर लंबे समय तक रहते हैं।

देर से शुरू होने वाले फ्राइडेरिच के गतिभंग, जो कि विकार 25 साल या उससे अधिक उम्र में उभरने पर होता है, जो हल्का हो जाता है और धीमी गिरावट की विशेषता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण लगभग 10 प्रतिशत लोगों में मधुमेह होता है। अन्य जटिलताओं में हृदय की विफलता, स्कोलियोसिस, और कार्बोहाइड्रेट को पचाने में कठिनाई शामिल है।

क्या फ्रेडरिक के गतिरोध को रोका जा सकता है?

फ्रीडरिच के गतिभंग को रोकने का कोई तरीका नहीं है। चूंकि स्थिति विरासत में मिली है, इसलिए यदि आपको रोग और बच्चे होने की योजना है, तो आनुवंशिक परामर्श और स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।

एक काउंसलर आपको लक्षण दिखाए बिना अपने बच्चे को बीमारी होने या जीन ले जाने की संभावनाओं का अनुमान लगा सकता है।