पोर्फाईरिया

पोर्फिरी क्या हैं?

पोरफिरिया दुर्लभ वंशानुगत रक्त विकारों का एक समूह है। इन विकारों वाले लोगों को उनके शरीर में हीम नामक एक पदार्थ बनाने में समस्या होती है। हेम शरीर के रसायनों से बना है जिसे पोर्फिरिन कहा जाता है, जो लोहे से बंधे होते हैं।

हेम हीमोग्लोबिन का एक घटक है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रोटीन है जो ऑक्सीजन ले जाता है। यह लाल रक्त कोशिकाओं को ऑक्सीजन ले जाने में मदद करता है और उन्हें अपना लाल रंग देता है।

हेम भी मायोग्लोबिन में पाया जाता है, हृदय और कंकाल की मांसपेशियों में एक प्रोटीन होता है।

हीम बनाने के लिए शरीर कई चरणों से गुजरता है। पोर्फिरीरिया वाले लोगों में, शरीर में इस प्रक्रिया को पूरा करने के लिए आवश्यक कुछ एंजाइमों की कमी होती है।

इसके कारण पोर्फिरिन ऊतकों और रक्त में जमा हो जाता है, जिसके कारण हल्के से लेकर गंभीर कई प्रकार के लक्षण हो सकते हैं।

पोर्फिरीया के सबसे आम लक्षण हैं:

• पेट में दर्द
• प्रकाश संवेदनशीलता
• मांसपेशियों और तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याएं

पोर्फिरीया के लक्षण भिन्न होते हैं और निर्भर करते हैं कि कौन सा एंजाइम गायब है।

पोर्फिरीया के प्रकार

पोर्फिरीया कई प्रकार के होते हैं, जिन्हें दो श्रेणियों में वर्गीकृत किया गया है:

• जिगर का
• erythropoietic

विकार के हेपेटिक रूप यकृत में समस्याओं के कारण होते हैं। वे पेट दर्द और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं जैसे लक्षणों से जुड़े हैं।

एरिथ्रोपोएटिक रूप लाल रक्त कोशिकाओं में समस्याओं के कारण होते हैं। वे प्रकाश संवेदनशीलता के साथ जुड़े हुए हैं।

डेल्टा-एमिनोलेवुलेट-डिहाइड्रैटेज़ की कमी पोर्फिरीया

ALAD पोरफाइरिया (ADP) एंजाइम डेल्टा-अमीनोलेवुलिनिक एसिड (ALA) की कमी है और यह पोरफाइरिया के अधिक गंभीर और दुर्लभ रूपों में से एक है। दुनिया भर में केवल 10 मामले सामने आए हैं और सभी पुरुषों में हुए हैं।

लक्षण एक तीव्र हमले के रूप में मौजूद होते हैं, अक्सर उल्टी और कब्ज के साथ गंभीर पेट में ऐंठन।

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (एआईपी) एंजाइम हाइड्रॉक्सीमेथिलबिलन सिंटेज़ (एचएमबीएस) की कमी है। HMBS जीन उत्परिवर्तन के साथ कई लोग लक्षणों को तब तक नहीं दिखाते हैं जब तक कि उनमें से एक या एक से अधिक ट्रिगर न हो जाएं:

• हार्मोनल परिवर्तन
• कुछ दवा का उपयोग
• शराब की खपत
• आहार में परिवर्तन
• संक्रमणों

युवावस्था से गुजर रही महिलाओं में विशेष रूप से लक्षण होने की संभावना होती है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• उल्टी
• अनिद्रा
• कब्ज
• हाथ और पैर में दर्द
• मांसपेशियों में कमजोरी
• भ्रम, मतिभ्रम, और दौरे
• दिल की घबराहट

वंशानुगत सहसंयोजक

वंशानुगत कोप्रोपोरफाइरिया (HCP) एंजाइम कोप्रोपोरफेरिनोजेन ऑक्सीडेज (CPOX) की कमी की विशेषता है।

एआईपी के समान, लक्षण तब तक नहीं हो सकते हैं जब तक कि व्यवहार, पर्यावरण या हार्मोनल परिवर्तन से ट्रिगर न हो जाए।

पुरुषों और महिलाओं दोनों समान रूप से प्रभावित होते हैं, हालांकि महिलाओं में लक्षणों का अनुभव होने की अधिक संभावना होती है।

हमलों में लक्षण शामिल हो सकते हैं जैसे:

• तीव्र पेट दर्द
• हाथ और पैर में दर्द या अकड़न
• उल्टी
• उच्च रक्तचाप
• बरामदगी

वैरिगेट पोर्फिरीया

लक्षण त्वचा के लक्षणों, न्यूरोलॉजिकल लक्षणों, या दोनों सहित बहुत भिन्न हो सकते हैं। ब्लिस्टरिंग स्किन सहित सन सेंसिटिविटी, Variegate porphyria (VP) का सबसे आम त्वचा लक्षण है।

वीपी के तीव्र हमले अक्सर पेट दर्द से शुरू होते हैं।

दक्षिण अफ्रीका में डच मूल के लोगों में वीपी अधिक आम है, जो कि सफेद आबादी से प्रभावित 1,000 लोगों में 3 से 3 है। रिपोर्टों से पता चलता है कि महिलाओं में जीन उत्परिवर्तन की संभावना अधिक होती है।

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया (सीईपी) एंजाइम यूरोपोरफाइरिनोजेन एलएल कोसिनेत्से (यूआरओएस) की कमी वाले कार्य के परिणामस्वरूप होता है।

सबसे आम लक्षण त्वचा की धूप और कृत्रिम प्रकाश के कुछ रूपों की अतिसंवेदनशीलता है। छाले और घाव अक्सर एक्सपोज़र से हो सकते हैं।

सीईपी एक बहुत ही दुर्लभ विकार है जिसमें दुनिया भर में सिर्फ 200 से अधिक मामले सामने आए हैं।

पोरफिरिया कटानिया टार्डा

अमेरिकन पोरफाइरिया फाउंडेशन के अनुसार, पोर्फिरीया कटानिया टार्डा (पीसीटी) सबसे सामान्य प्रकार का पोर्फिरीया है। यह सूर्य के प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता और त्वचा पर दर्दनाक, फफोले घावों से जुड़ा हुआ है।

पीसीटी ज्यादातर एक अधिग्रहित बीमारी है, लेकिन कुछ लोगों में एंजाइम यूरोपोरफाइरिनोजेन डेकारबॉक्साइलेज (यूआरओडी) की आनुवंशिक कमी होती है जो पीसीटी के विकास में योगदान करती है।

पुरुष और महिलाएं दोनों प्रभावित हो सकते हैं, लेकिन पीसीटी 30 साल से अधिक उम्र की महिलाओं में सबसे आम है।

हेपैटोएर्थ्रोपोएटिक पोर्फिरीया

हेपैटोएथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया (HEP) पारिवारिक पोर्फिरीया वुटानिया टार्डा (एफ-पीसीटी) का ऑटोसोमल रिसेसिव रूप है और समान लक्षणों के साथ प्रस्तुत करता है।

प्रकाश के प्रति त्वचा की संवेदनशीलता अक्सर गंभीर फफोले की ओर ले जाती है, कभी-कभी विकृति या उंगलियों या चेहरे की विशेषताओं के नुकसान के साथ। त्वचा के लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक अवस्था में शुरू होते हैं।

लोगों को बालों के विकास (हाइपरट्रिचोसिस), भूरे या लाल रंग के दांत (एरिथ्रोडोंटिया), और लाल या बैंगनी रंग के मूत्र का भी अनुभव हो सकता है।

HEP बहुत दुर्लभ है, दुनिया भर में केवल 40 मामलों की सूचना है।

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फ़्रिया

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोरफायरिया (ईपीपी) एक विरासत में मिला मेटाबॉलिक डिसऑर्डर है, जो त्वचा की अतिसंवेदनशीलता को कम करता है। एक्सपोजर के बाद त्वचा अक्सर खुजली और लाल हो जाती है और जलन हो सकती है।

शुरुआत आमतौर पर शैशवावस्था में शुरू होती है और बच्चों में सबसे आम है। यद्यपि पुरुष और महिला दोनों ईपीपी लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं, यह पुरुषों में अक्सर अधिक सर्वर है।

लक्षण

लक्षण पोरफाइरिया के प्रकार पर निर्भर करते हैं। गंभीर पेट दर्द सभी प्रकारों में मौजूद है, साथ ही मूत्र जो कि लाल-भूरे रंग का होता है। यह पोर्फिरीन के निर्माण के कारण होता है और आमतौर पर हमले के बाद होता है।

यकृत रोग से जुड़े लक्षणों में शामिल हैं:

• अंग का दर्द
• न्युरोपटी
• उच्च रक्तचाप
• टैचीकार्डिया (तेज़ हृदय गति)
• इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन

एरिथ्रोपोएटिक रोग से जुड़े लक्षणों में शामिल हैं:

• प्रकाश के लिए त्वचा की संवेदनशीलता
• रक्ताल्पता (जब शरीर पर्याप्त नई लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन नहीं करता है)
• त्वचा रंजकता में परिवर्तन
• सूर्य के जोखिम से संबंधित अनियमित व्यवहार

इलाज

पोर्फिरी का कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है। ज्यादातर मामलों का इलाज दवा से किया जाता है।

यकृत रोग के उपचार में शामिल हैं:

• रक्तचाप को प्रबंधित करने के लिए एटनोलोल जैसे बीटा-ब्लॉकर्स
• उच्च कार्बोहाइड्रेट आहार वसूली में सहायता करने के लिए
• दर्द प्रबंधन के लिए opioids
• हेमैटिन हमलों को छोटा करने के लिए
• जीन थैरेपी, जैसे कि जीवोसिरन

फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ने नवंबर 2019 में तीव्र हेपेटिक पोर्फिरीरिया वाले वयस्कों के उपचार के लिए जीवोसिरन को मंजूरी दी।

उपचार निर्धारित किया गया था कि जिस दर से यकृत विषाक्त विषाक्त पदार्थों का उत्पादन करता है, कम हमलों का कारण बनता है।

एरिथ्रोपोएटिक रोग के उपचार में शामिल हैं:

• एनीमिया के लिए लोहे की खुराक
• ब्लड ट्रांसफ़्यूजन
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

का कारण बनता है

पोरफाइरिया एक आनुवांशिक बीमारी है। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के अनुसार, एक माता-पिता से जीन के उत्परिवर्तन नामक एक असामान्य जीन से अधिकांश प्रकार के पोर्फिरीया विरासत में मिले हैं।

हालांकि, कुछ कारक पोरफाइरिया के लक्षणों को ट्रिगर कर सकते हैं, जिन्हें हमलों के रूप में जाना जाता है। कारकों में शामिल हैं:

• कुछ दवाओं का उपयोग
• हार्मोन का उपयोग, जैसे एस्ट्रोजन
• शराब का उपयोग
• धूम्रपान
• संक्रमण
• सूर्य के प्रकाश के संपर्क में
• तनाव
• परहेज़ और उपवास

पोर्फिरी की तस्वीरें

निदान और पोर्फिरीया का परीक्षण

कई परीक्षण इस स्थिति का निदान करने में मदद कर सकते हैं।

शारीरिक समस्याओं के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन
• छाती का एक्स - रे
• इकोकार्डियोग्राम (EKG)

रक्त की समस्याओं के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

• प्रतिदीप्ति के लिए मूत्र परीक्षण
• पोर्फोबिलिनोजेन (PBG) मूत्र परीक्षण
• पूर्ण रक्त गणना (CBC)

जटिलताओं

पोरफाइरिया लाइलाज है और प्रबंधन में मुश्किल है। जटिलताएं आम हैं। वे सम्मिलित करते हैं:

• प्रगाढ़ बेहोशी
• पित्ताशय की पथरी
• पक्षाघात
• सांस की विफलता
• जिगर की बीमारी और विफलता
• त्वचा का झुलसना

निवारण

पोर्फिरीया को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, ट्रिगर्स को टालने या खत्म करने से लक्षणों को कम किया जा सकता है।

जिन कारकों को समाप्त किया जाना चाहिए उनमें शामिल हैं:

• मनोरंजनात्मक ड्रग्स
• मानसिक तनाव
• अत्यधिक शराब पीना
• कुछ एंटीबायोटिक्स

एरिथ्रोपोएटिक लक्षणों को रोकना प्रकाश जोखिम को कम करने पर केंद्रित है:

• तेज धूप से बाहर रहना
• बाहर रहते हुए लंबी आस्तीन, टोपी और अन्य सुरक्षात्मक कपड़े पहने
• सर्जरी के दौरान सुरक्षा के लिए पूछना (दुर्लभ मामलों में फोटोटॉक्सिक चोट लग सकती है; यह तब होता है जब प्रकाश अंगों को छिद्रित करता है और संक्रमण की ओर जाता है)

पोर्फिरीया का दीर्घकालिक दृष्टिकोण

दीर्घकालिक दृष्टिकोण व्यापक रूप से भिन्न होता है, लेकिन हर दिन उपचार की जांच की जाती है। यदि आप अपने लक्षणों का प्रबंधन करते हैं और ट्रिगर से बचते हैं, तो आप कुछ मुद्दों के साथ अपनी रोजमर्रा की गतिविधियों को अंजाम दे सकते हैं।

जल्दी से एक उपचार योजना प्राप्त करने से स्थायी क्षति को रोकने में मदद मिल सकती है। दीर्घकालिक नुकसान में शामिल हो सकते हैं:

• सांस लेने में कठिनाई लगातार ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है
• चलने की समस्या
• खबराहट के दौरे
• scarring

प्रारंभिक निदान आपको अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकता है। प्रबंधन भी बहुत महत्वपूर्ण है।

यदि आपके पास विरासत में मिली स्थिति है, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करें। वे आपको इसे अपने बच्चों को पास करने के जोखिम को समझने में मदद कर सकते हैं।