विशेषज्ञ से पूछें: आनुवंशिक रूप से उच्च कोलेस्ट्रॉल के आनुवांशिकी

आनुवंशिक उत्परिवर्तन कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कैसे प्रभावित करते हैं?

जेनेटिक म्यूटेशन आपके शरीर द्वारा बनाए गए पदार्थों के उत्पादन या कार्य को बदलकर आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर को प्रभावित कर सकते हैं जो कोलेस्ट्रॉल को परिवहन या संग्रहीत करते हैं। इन पदार्थों को लिपोप्रोटीन कहा जाता है।

कोलेस्ट्रॉल उत्परिवर्तन द्वारा कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन को बदलने के कई तरीके हैं, जिनमें शामिल हैं:

• वृद्धि हुई कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (LDL)
• उच्च घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एचडीएल) में कमी
• ट्राइग्लिसराइड्स में वृद्धि हुई
• वृद्धि हुई लिपोप्रोटीन (ए)

कोलेस्ट्रॉल के स्तर में बहुत अधिक वृद्धि के लिए आक्रामक उपचार की आवश्यकता होती है। अधिकांश आनुवंशिक विकार जो कोलेस्ट्रॉल को प्रभावित करते हैं, एलडीएल और ट्राइग्लिसराइड्स के बहुत उच्च स्तर तक ले जाते हैं, और इन विकारों वाले लोगों में कोलेस्ट्रॉल की त्वचा जमा हो सकती है और जीवन में शुरुआती धमनियों को अवरुद्ध कर सकती है।

सभी लिपोप्रोटीन विकारों में से सबसे अधिक शोध पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) पर किया गया है।

समरूप FH क्या है?

एफएच तब होता है जब एलडीएल रिसेप्टर के लिए आपके एक गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन होता है। LDL रिसेप्टर आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर के संतुलन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एफएच होने के लिए, आपको केवल एक उत्परिवर्तित जीन की आवश्यकता होती है। इसे हेटेरोज़ीगस एफएच कहा जाता है।

होमोजीगस एफएच तब होता है जब दोनों माता-पिता बच्चे को आनुवंशिक उत्परिवर्तन से गुजरते हैं।

Homozygous FH एक अत्यंत दुर्लभ विकार है जो दो उत्परिवर्तित जीनों के कारण बहुत उच्च LDL स्तर का कारण बनता है। जो लोग एफएच के लिए सजातीय हैं उनके जीवन में बहुत पहले लक्षण हैं, कभी-कभी बचपन में भी।

बेहद उच्च एलडीएल स्तरों का इलाज करना मुश्किल है, अक्सर एलडीएल एफेरेसिस की आवश्यकता होती है, एक प्रक्रिया जिसमें एलडीएल कणों को हटाने के लिए रक्त को फ़िल्टर करना पड़ता है।

विषमलैंगिक FH क्या है?

Heterozygous FH तब होता है जब केवल एक माता-पिता एलडीएल रिसेप्टर के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन से गुजर चुके होते हैं। यह जीन कैसे काम करता है, इस वजह से, एक व्यक्ति अभी भी केवल एक उत्परिवर्तित जीन के साथ एफएच होगा।

विषमलैंगिक एफएच के साथ, कोलेस्ट्रॉल का स्तर बहुत अधिक है, लेकिन लक्षण आमतौर पर बचपन में दिखाई नहीं देते हैं। समय के साथ, लोग अपनी त्वचा के नीचे या अपने Achilles कण्डरा पर कोलेस्ट्रॉल जमा कर सकते हैं।

अक्सर, विषमलैंगिक एफएच वाले लोगों में एलडीएल का स्तर ऊंचा होता है, लेकिन जब तक उनका दिल का दौरा नहीं पड़ता, तब तक उनका निदान नहीं किया जाता है।

विषमयुग्मिकीय FH से समरूप FH अलग कैसे है?

Homozygous और विषमलैंगिक FH में भिन्नता है:

• एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर कितना बढ़ जाता है
• रोग की गंभीरता और प्रभाव
• एलडीएल स्तरों को नियंत्रित करने के लिए आवश्यक उपचार

सामान्य तौर पर, होमोजीगस एफएच वाले लोगों को अधिक गंभीर बीमारी होती है और वे बचपन या उनके किशोर वर्षों में लक्षण दिखा सकते हैं। उनके एलडीएल स्तर को विशिष्ट कोलेस्ट्रॉल दवाओं के साथ नियंत्रित करना मुश्किल है।

विषम एफएच वाले लोगों में तब तक लक्षण नहीं हो सकते हैं जब तक कि उनके उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर शरीर में फैटी पट्टिका जमा करना शुरू नहीं करता है, जो हृदय से संबंधित लक्षणों का कारण बनता है। आम तौर पर, उपचार में मौखिक दवाएं शामिल होंगी, जैसे:

• स्टैटिन
• पित्त अम्ल अनुक्रमक
• Ezetimibe
• तंतु
• नियासिन
• PCSK9 अवरोधक

क्या एक रूप दूसरे से अधिक खतरनाक है?

एफएच के दोनों रूप शुरुआती पट्टिका जमा और दिल की घटनाओं को जन्म देते हैं। हालांकि, होमोजिअस एफएच वाले लोग जीवन में पहले की तुलना में उन लोगों की तुलना में संकेत देते हैं जिनके पास विषमलैंगिक एफएच है।

यदि आपके पास होमोजीगस एफएच है, तो आपके एलडीएल का स्तर भी नियंत्रित करना अधिक कठिन है, इस संबंध में यह अधिक खतरनाक है।

यह कैसे संभव है कि एफएच बच्चों को पारित किया जाएगा?

यदि एक माता-पिता FH के लिए विषमयुग्मजी है और दूसरा माता-पिता जीन को बिल्कुल नहीं ढोता है, तो उनके बच्चों के पास FH होने की 50 प्रतिशत संभावना होगी।

यदि एक अभिभावक FH के लिए समरूप है और दूसरा माता-पिता जीन को बिल्कुल नहीं लेगा, तो उनके बच्चों के पास FH होने की 100 प्रतिशत संभावना होगी क्योंकि एक अभिभावक हमेशा एक उत्परिवर्तित जीन को पारित करेगा।

यदि एक माता-पिता FH के लिए समरूप है और दूसरा माता-पिता विषमलैंगिक है, तो उनके सभी बच्चों का FH होगा।

अगर दोनों माता-पिता एफएच के लिए विषम हैं, तो 75 प्रतिशत संभावना है कि उनके बच्चों के पास एफएच होगा।

क्या मेरे बच्चों को परीक्षण करवाना चाहिए?

यह देखते हुए कि बच्चों को अपने माता-पिता से एफएच प्राप्त करने की उच्च संभावना है, अगर आपको एफएच निदान प्राप्त होता है, तो यह अनुशंसा की जाती है कि आपके बच्चों को सभी के रूप में अच्छी तरह से परीक्षण किया जाए।

पहले एक बच्चे को एफएच निदान प्राप्त होता है, जितनी जल्दी स्थिति का इलाज किया जा सकता है। एफएच के लिए प्रारंभिक उपचार आपके बच्चे को दिल की जटिलताओं से बचने में मदद कर सकता है।

यदि मुझे कोई लक्षण नहीं है तो पता लगाना और उपचार क्यों महत्वपूर्ण है?

यदि आपके पास एफएच है, तो पता लगाना और उपचार बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि इतनी कम उम्र में उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर प्रारंभिक कोरोनरी धमनी रोग, स्ट्रोक और दिल का दौरा पड़ सकता है। रक्त में उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर भी गुर्दे की बीमारी का कारण बन सकता है।

विषमलैंगिक FH वाले लोग अक्सर अपने 30 वें दशक में दिल का दौरा पड़ने तक पहले लक्षणग्रस्त नहीं होते हैं। एक बार जब पट्टिका धमनियों में जमा हो जाती है, तो पट्टिका को निकालना बहुत कठिन होता है।

दिल की किसी भी घटना के होने से पहले प्राथमिक रोकथाम बीमारी की जटिलताओं का इलाज करने से बेहतर है कि आपके अंगों को नुकसान हुआ है।

एफएच के साथ हृदय रोग के जोखिम को प्रबंधित करने में मदद करने के लिए कौन से सुझाव सबसे महत्वपूर्ण हैं?

हृदय रोग के जोखिम को कम करने के लिए, एफएच वाले लोगों के लिए सबसे महत्वपूर्ण जीवनशैली उपाय हैं:

• पर्याप्त शारीरिक व्यायाम करना। एचडीएल को बढ़ाने के लिए व्यायाम एकमात्र प्राकृतिक तरीका है, अच्छा कोलेस्ट्रॉल जो कोरोनरी धमनी की बीमारी से बचाने में मदद कर सकता है।
• वजन बढ़ना रोकना। व्यायाम वसा को कम करके मधुमेह और चयापचय सिंड्रोम के जोखिम को कम करने में मदद करता है।
• सही खाद्य पदार्थ खाना।कोलेस्ट्रॉल का स्तर आनुवंशिकी और आहार कोलेस्ट्रॉल दोनों से प्रभावित होता है, इसलिए एफएच वाले लोगों को एलडीएल के स्तर को यथासंभव कम रखने में मदद करने के लिए सख्त कोलेस्ट्रॉल वाले आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है।

इस प्रकार की जीवन शैली को बनाए रखने से आप दिल की घटनाओं में देरी कर सकते हैं।

डॉ जॉयस ओएन-ह्सियाओ येल मेडिसिन में क्लिनिकल कार्डियोलॉजी के निदेशक हैं। वह येल स्कूल ऑफ मेडिसिन में क्लिनिकल कार्डियोलॉजी के सहायक प्रोफेसर भी हैं। येल स्कूल ऑफ मेडिसिन में स्नातक, उसने न्यू हेवन, कनेक्टिकट में सेंट राफेल के अस्पताल में अपनी आंतरिक चिकित्सा इंटर्नशिप और रेजीडेंसी पूरा किया, और वहां हृदय रोगों में अपना प्रशिक्षण जारी रखा। वह येल न्यू हेवन हॉस्पिटल (YNHH) हार्ट एंड वस्कुलर सेंटर में कार्डियक रिहेबिलिटेशन के निदेशक हैं और कार्डियक रिहेबिलिटेशन प्रोग्राम के मेडिकल डायरेक्टर और YNHH-St में पल्मोनरी हाइपरटेंशन प्रोग्राम के सह-निदेशक भी हैं। राफेल परिसर। उनके हितों में सामान्य कार्डियोलॉजी, निवारक कार्डियोलॉजी, महिलाओं के हृदय रोग, हृदय पुनर्वास और फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप शामिल हैं।