बेसल सेल नेवस सिंड्रोम

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम क्या है?

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के कारण अनियमितताओं के एक समूह को संदर्भित करता है। यह प्रभावित करता है:

• त्वचा
• अंतःस्त्रावी प्रणाली
• तंत्रिका प्रणाली
• नयन ई
• हड्डियों

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम के अन्य नामों में शामिल हैं:

• गोरलिन सिंड्रोम
• गोरलिन-गोल्ट्ज सिंड्रोम
• नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम (NBCCS)

इस विकार का टेल्टेल साइन, आपके यौवन में प्रवेश करने के बाद बेसल सेल कार्सिनोमा (बीसीसी) की उपस्थिति है। बेसल सेल कार्सिनोमा दुनिया में सबसे आम प्रकार का त्वचा कैंसर है।

ज्यादातर अक्सर 45 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में पाया जाता है, यह आमतौर पर सूर्य के प्रकाश के लंबे समय तक संपर्क के परिणामस्वरूप होता है। बेसल सेल नेवस सिंड्रोम वाले लोगों में बेसल सेल कार्सिनोमा विकसित होने का उच्च जोखिम होता है।

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का सबसे आम लक्षण किशोरावस्था या युवा वयस्कता में बेसल सेल कार्सिनोमा का विकास है।

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम एक व्यक्ति के जीवन में अन्य कैंसर के विकास के लिए भी जिम्मेदार है, जिसमें शामिल हैं:

• मेडुलोब्लास्टोमा (एक घातक मस्तिष्क ट्यूमर, आमतौर पर बच्चों में)
• स्तन कैंसर
• गैर-हॉजकिन का लिंफोमा (NHL)
• अंडाशयी कैंसर

जिन लोगों को बेसल सेल नेवस सिंड्रोम होता है, उनमें अक्सर अनोखी शारीरिक विशेषताएं भी होती हैं। उदाहरणों में शामिल:

• हाथों की हथेलियों में या पैरों पर
• बड़े सिर का आकार
• भंग तालु
• आँखें जो दूर तक फैली हुई हैं
• जबड़ा
• स्कोलियोसिस या किफोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता) सहित रीढ़ की हड्डी की समस्याएं

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम वाले कुछ लोग अपने जबड़े में ट्यूमर भी विकसित करेंगे।

इन ट्यूमर को केराटोसाइटिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर के रूप में जाना जाता है और इससे व्यक्ति का चेहरा सूज सकता है। कुछ उदाहरणों में, ट्यूमर अपने दांतों को विस्थापित कर देगा।

यदि स्थिति गंभीर है, तो अतिरिक्त लक्षण हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, बेसल सेल नेवस सिंड्रोम तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकता है। यह कारण हो सकता है:

• अंधापन
• बहरापन
• बरामदगी
• बौद्धिक विकलांगता

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम किन कारणों से होता है?

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के माध्यम से परिवारों में पारित हो जाता है। इसका मतलब है कि आपको विकार विकसित करने के लिए केवल अपने माता-पिता में से एक जीन प्राप्त करने की आवश्यकता है।

यदि एक माता-पिता में जीन है, तो आपके पास इसे विरासत में लेने और स्थिति विकसित करने का 50 प्रतिशत मौका है।

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम के विकास में शामिल विशिष्ट जीन PTCH1, या पैच, जीन है। यह जीन यह सुनिश्चित करने के लिए जिम्मेदार है कि शरीर में सामान्य कोशिकाएं बहुत तेजी से गुणा नहीं करती हैं।

जब इस जीन के साथ समस्याएं उत्पन्न होती हैं, तो शरीर कोशिका विभाजन और वृद्धि को रोकने में सक्षम नहीं होता है। परिणामस्वरूप, आपका शरीर कुछ प्रकार के कैंसर के विकास को रोकने में सक्षम नहीं है।

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

आपका डॉक्टर बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का निदान कर सकता है। यदि आप कैंसर का निदान कर चुके हैं, और यदि आपके परिवार में बीमारी का इतिहास है, तो वे आपसे आपके स्वास्थ्य इतिहास के बारे में पूछेंगे।

आपका डॉक्टर यह देखने के लिए एक शारीरिक परीक्षा भी करेगा कि क्या आपके पास निम्नलिखित में से कोई है:

• केराटोसाइटिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर
• जलशीर्ष (मस्तिष्क पर द्रव जो सिर में सूजन की ओर जाता है)
• पसलियों या रीढ़ में असामान्यताएं

आपके निदान की पुष्टि करने के लिए, आपका डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षण का आदेश दे सकता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• इकोकार्डियोग्राम
• सिर का एमआरआई
• बायोप्सी (यदि आपको ट्यूमर है)
• सिर और जबड़े का एक्स-रे
• आनुवंशिक परीक्षण

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का उपचार आपके लक्षणों पर निर्भर करेगा। यदि आपको कैंसर है, तो आपका डॉक्टर आपको सलाह दे सकता है कि आप उपचार के लिए एक ऑन्कोलॉजिस्ट (कैंसर विशेषज्ञ) देखें।

यदि आपके पास स्थिति है, लेकिन कैंसर का विकास नहीं है, तो आपका डॉक्टर आपको सलाह दे सकता है कि आप नियमित रूप से त्वचा विशेषज्ञ (त्वचा चिकित्सक) देखें।

त्वचा विशेषज्ञ त्वचा के कैंसर का पता लगाने के लिए आपकी त्वचा की जांच करेंगे, इससे पहले कि यह जीवन के लिए खतरनाक हो।

जो लोग अपने जबड़े में ट्यूमर विकसित करते हैं, उन्हें निकालने के लिए सर्जरी करानी होगी। व्यक्ति की क्षमताओं और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए सेवाओं के माध्यम से बौद्धिक विकलांगता जैसे लक्षणों का इलाज किया जा सकता है।

सेवाओं में शामिल हो सकते हैं:

• विशेष शिक्षा
• भौतिक चिकित्सा
• व्यावसायिक चिकित्सा
• भाषण और भाषा चिकित्सा

इस स्थिति वाले किसी व्यक्ति के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?

यदि आपके पास बेसल सेल नेवस सिंड्रोम है, तो आपका दृष्टिकोण आपकी स्थिति से उत्पन्न जटिलताओं पर निर्भर करेगा। त्वचा के कैंसर, अगर जल्दी पकड़ा जाता है, तो प्रभावी ढंग से इलाज किया जा सकता है।

हालांकि, इस कैंसर के उन्नत चरणों वाले लोगों में एक अच्छा दृष्टिकोण नहीं हो सकता है। अंधापन या बहरापन जैसी जटिलताएं भी आपके दृष्टिकोण को प्रभावित कर सकती हैं।

यदि आपको बेसल सेल नेवस सिंड्रोम का पता चला है, तो यह जानना महत्वपूर्ण है कि आप अकेले नहीं हैं, और ऐसे संसाधन हैं जो सहायता प्रदान कर सकते हैं।

स्थानीय और ऑनलाइन संसाधनों से जुड़ने के लिए नीचे दिए गए लिंक का पालन करें:

• गोरलिन सिंड्रोम एलायंस
• आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (GARD) ("संगठनों" के तहत)

क्या बेसल सेल नेवस सिंड्रोम को रोका जा सकता है?

बेसल सेल नेवस सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जिसे रोकना संभव नहीं है। यदि आपके पास यह विकार है या आप इसके लिए जीन ले जाते हैं, तो यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, तो आप आनुवांशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

आपके डॉक्टर आपको एक सूचित निर्णय लेने में सक्षम होने के लिए आवश्यक जानकारी प्रदान करने में आपकी सहायता करेंगे।