अवलोकन
कैट आई सिंड्रोम (CES), जिसे श्मिट-फ्रैकरो सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो आमतौर पर जन्म के समय स्पष्ट होता है।
लगभग आधे प्रभावित व्यक्तियों में मौजूद विशिष्ट नेत्र पैटर्न से इसका नाम मिलता है। सीईएस वाले लोगों में एक दोष हो सकता है जिसे कोलोबोमा कहा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लम्बी पुतली होती है, जो एक बिल्ली की आंख जैसा दिखता है।
CES कई अन्य लक्षणों का कारण बनता है जो गंभीरता में भिन्न होते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- दिल की खराबी
- त्वचा के टैग्स
- गुदा आघात
- गुर्दे से संबंधित समस्याएं
सीईएस वाले कुछ लोगों में बहुत हल्का मामला होगा और बिना किसी लक्षण के बहुत कम अनुभव होगा। दूसरों में एक गंभीर मामला हो सकता है और लक्षणों की एक श्रृंखला का अनुभव हो सकता है।
कैट आई सिंड्रोम के लक्षण
सीईएस के लक्षण अत्यधिक परिवर्तनशील होते हैं। CES वाले लोगों को निम्न समस्याएं हो सकती हैं:
- नयन ई
- कान
- गुर्दे
- दिल
- प्रजनन अंग
- आंत्रिक ट्रैक्ट
कुछ लोग केवल कुछ सुविधाओं और लक्षणों को विकसित कर सकते हैं। दूसरों के लिए, लक्षण इतने हल्के होते हैं कि सिंड्रोम का कभी भी निदान नहीं किया जा सकता है।
सीईएस की सबसे आम विशेषताओं में शामिल हैं:
- नेत्र संबंधी कोलबोमा। यह तब होता है जब आंख के निचले हिस्से में एक फिशर प्रारंभिक विकास के दौरान बंद होने में विफल रहता है, जिसके परिणामस्वरूप एक फांक या अंतराल होता है। गंभीर कोलोबोमा में दृष्टि दोष या अंधापन हो सकता है।
- उपदेशात्मक त्वचा टैग या गड्ढे। यह एक कान का दोष है जो त्वचा के छोटे विकास (टैग) या मामूली अवसाद (गड्ढों) को कानों के सामने लाता है।
- गुदा की गति। यह तब है जब गुदा नहर अनुपस्थित है। सर्जरी को इसे सही करना होगा।
सीईएस वाले लगभग दो-पांच लोगों में ये तीन लक्षण होते हैं, जिन्हें "लक्षणों का क्लासिक त्रय" कहा जाता है। हालांकि, सीईएस का हर मामला अनूठा है।
सीईएस के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- अन्य नेत्र असामान्यताएं, जैसे कि स्ट्रैबिस्मस (आंखों का पार होना) या एक असामान्य रूप से छोटी आंख (एकतरफा माइक्रोफथाल्मिया)
- छोटे या संकीर्ण गुदा उद्घाटन (गुदा स्टेनोसिस)
- हल्के श्रवण दोष
- जन्मजात हृदय दोष
- गुर्दे की खराबी, जैसे कि एक या दोनों गुर्दे का अविकसित होना, गुर्दे की अनुपस्थिति या अतिरिक्त गुर्दे की उपस्थिति
- प्रजनन पथ के दोष, जैसे कि गर्भाशय (महिलाओं) का अविकसित होना, योनि (महिलाओं) की अनुपस्थिति, या अनिच्छुक वृषण (पुरुष)
- बौद्धिक विकलांग, जो आमतौर पर हल्के होते हैं
- कंकाल दोष, जैसे कि स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता), रीढ़ की हड्डी के स्तंभ (कशेरुकाओं के फ्यूजन) में कुछ हड्डियों का असामान्य संलयन, या कुछ पंजों की अनुपस्थिति
- हरनिया
- पित्त की गति
- फांक तालु (मुंह की छत का अधूरा बंद होना)
- छोटा कद
- असामान्य चेहरे की विशेषताएं, जैसे कि नीचे की ओर झुकी हुई पलकें, व्यापक रूप से फैली हुई आँखें, और एक छोटा निचला जबड़ा
कैट आई सिंड्रोम के कारण
CES एक आनुवंशिक विकार है जो तब होता है जब किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों के साथ कोई समस्या होती है।
क्रोमोसोम वे संरचनाएँ हैं जो हमारी आनुवंशिक जानकारी को ले जाती हैं। वे हमारी कोशिकाओं के केंद्रक में पाए जा सकते हैं। मनुष्य के 23 युग्मित गुणसूत्र होते हैं। हर एक है:
- "पी" के रूप में लेबल एक छोटी बांह
- "q" अक्षर द्वारा लेबल किया गया एक लंबा हाथ
- एक ऐसा क्षेत्र जहां दोनों हथियार जुड़ते हैं, जिसे सेंट्रोमियर कहा जाता है
आम तौर पर, लोगों के पास क्रोमोसोम 22 की दो प्रतियां होती हैं, जिनमें से प्रत्येक की छोटी भुजा 22p और लंबी भुजा 22q कहलाती है। CES वाले लोगों की शॉर्ट आर्म की दो अतिरिक्त प्रतियां होती हैं और क्रोमोसोम 22 (22pter-221111) के लंबे हाथ का एक छोटा क्षेत्र होता है। यह भ्रूण और भ्रूण के चरणों के दौरान असामान्य विकास का कारण बनता है।
CES का सटीक कारण ज्ञात नहीं है। अतिरिक्त गुणसूत्र आमतौर पर माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं, बल्कि जब एक त्रुटि उत्पन्न होती है, तो प्रजनन कोशिकाएं विभाजित होने पर यादृच्छिक रूप से उत्पन्न होती हैं।
इन मामलों में, माता-पिता में सामान्य गुणसूत्र होते हैं। CES प्रत्येक 50,000 से 150,000 जीवित जन्मों में से केवल 1 में होता है, राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के लिए अनुमान लगाता है।
हालांकि, सीईएस के कुछ विरासत वाले मामले हैं। यदि आपके पास शर्त है, तो एक उच्च जोखिम है जो आप अपने बच्चों के लिए अतिरिक्त गुणसूत्र पास करेंगे।
कैट आई सिंड्रोम का निदान
एक डॉक्टर पहले एक जन्म दोष को नोटिस कर सकता है जो शिशु के अल्ट्रासाउंड टेस्ट के साथ पैदा होने से पहले सीईएस का सुझाव दे सकता है। एक अल्ट्रासाउंड भ्रूण की छवि बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। यह CES के कुछ दोषों को प्रकट कर सकता है।
यदि आपका डॉक्टर एक अल्ट्रासाउंड पर इन विशेषताओं का अवलोकन करता है, तो वे अनुवर्ती परीक्षण का आदेश दे सकते हैं, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस। एमनियोसेंटेसिस के दौरान, आपका डॉक्टर इसका विश्लेषण करने के लिए एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेता है।
डॉक्टर गुणसूत्र 22q11 से अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री की उपस्थिति से सीईएस का निदान कर सकते हैं। निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। इस परीक्षण में शामिल हो सकते हैं:
- क्रियोटाइपिंग। यह परीक्षण किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों की एक छवि तैयार करता है।
- सीटू संकरण (फिश) में प्रतिदीप्ति। यह एक गुणसूत्र पर एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम का पता लगा और पता लगा सकता है।
एक बार सीईएस की पुष्टि हो जाने के बाद, आपका डॉक्टर किसी भी अन्य असामान्यताओं का पता लगाने के लिए अतिरिक्त परीक्षण चलाएगा, जो हृदय या गुर्दे की खराबी की तरह मौजूद हो सकती है।
इन परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- एक्स-रे और अन्य इमेजिंग परीक्षण
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ईकेजी)
- इकोकार्डियोग्राफी
- आँख परीक्षा
- श्रवण परीक्षण
- संज्ञानात्मक कार्य परीक्षण
कैट आई सिंड्रोम का उपचार
सीईएस के लिए एक उपचार योजना व्यक्ति के लक्षणों पर निर्भर करती है। उपचार में निम्नलिखित टीम शामिल हो सकती है:
- बाल
- सर्जनों
- हृदय विशेषज्ञ (हृदय रोग विशेषज्ञ)
- जठरांत्र विशेषज्ञ
- नेत्र विशेषज्ञ
- आर्थोपेडिस्ट
सीईएस के लिए अभी तक कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार प्रत्येक विशिष्ट लक्षण की ओर निर्देशित है। इसमें शामिल हो सकते हैं:
- दवाओं
- गुदा में दर्द, कंकाल की असामान्यताएं, जननांग दोष, हर्निया और अन्य शारीरिक मुद्दों को ठीक करने के लिए सर्जरी
- भौतिक चिकित्सा
- व्यावसायिक चिकित्सा
- बहुत कम कद वाले लोगों के लिए वृद्धि हार्मोन थेरेपी
- बौद्धिक विकलांग लोगों के लिए विशेष शिक्षा
कैट आई सिंड्रोम वाले लोगों के लिए आउटलुक
सीईएस वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा व्यापक रूप से भिन्न होती है। यह स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है, खासकर अगर हृदय या गुर्दे की समस्याएं हैं। इन मामलों में व्यक्तिगत लक्षणों के लिए उपचार जीवन को लम्बा खींच सकता है।
सीईएस वाले कुछ लोगों में प्रारंभिक अवस्था में गंभीर विकृतियां होंगी, जिससे बहुत कम जीवन प्रत्याशा हो सकती है। हालांकि, अधिकांश लोगों के लिए सीईएस, जीवन प्रत्याशा आमतौर पर कम नहीं होती है।
यदि आपके पास CES है और गर्भवती होने की योजना है, तो आप हालत को पारित करने के जोखिम के बारे में एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना चाह सकते हैं।
