वंशानुगत एंजियोएडेमा (एचएई) वाले लोग नरम ऊतक सूजन के एपिसोड का अनुभव करते हैं। ऐसे उदाहरण हाथ, पैर, जठरांत्र संबंधी मार्ग, जननांगों, चेहरे और गले में होते हैं।
HAE के हमले के दौरान, किसी के वंशानुगत आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम उन घटनाओं के कारण होता है, जो सूजन की ओर ले जाती हैं। सूजन एलर्जी के हमले से बहुत अलग है।
म्यूटेशन होते हैं SERPING1 जीन
सूजन संक्रमण, जलन, या चोट के कारण आपके शरीर की सामान्य प्रतिक्रिया है।
कुछ बिंदु पर, आपके शरीर को सूजन को नियंत्रित करने में सक्षम होने की आवश्यकता होती है क्योंकि बहुत अधिक समस्याओं को जन्म दे सकता है।
तीन अलग-अलग प्रकार के HAE हैं। HAE के दो सबसे सामान्य प्रकार (प्रकार 1 और 2) एक जीन नामक उत्परिवर्तन (त्रुटियों) के कारण होते हैं SERPING1। यह जीन गुणसूत्र 11 पर स्थित है।
यह जीन C1 एस्टरेज़ इनहिबिटर प्रोटीन (C1-INH) बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। C1-INH सूजन को बढ़ावा देने वाले प्रोटीन की गतिविधि को अवरुद्ध करके सूजन को कम करने में मदद करता है।
C1 एस्टरेज़ इनहिबिटर स्तर राशि या फ़ंक्शन में कम हो जाते हैं
म्यूटेशन जो HAE का कारण बनता है, रक्त में C1-INH के स्तर में कमी का कारण बन सकता है (टाइप 1)। यह C1-INH (टाइप 2) के सामान्य स्तर के बावजूद, C1-INH में ठीक से काम नहीं कर सकता है।
कुछ सी 1 एस्टरेज़ इनहिबिटर की मांग को ट्रिगर करता है
कुछ बिंदु पर, आपके शरीर को सूजन को नियंत्रित करने में मदद के लिए C1-INH की आवश्यकता होगी। कुछ HAE हमले बिना किसी स्पष्ट कारण के होते हैं। ऐसे ट्रिगर भी हैं जो आपके शरीर की C1-INH की आवश्यकता को बढ़ाते हैं। ट्रिगर एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं, लेकिन सामान्य ट्रिगर्स में शामिल हैं:
- बार - बार आने वाला
शारीरिक गतिविधियां - गतिविधियों
जो शरीर के एक क्षेत्र में दबाव बनाता है - जमना
मौसम या मौसम में बदलाव - उच्च
सूरज के संपर्क में - कीट
के काटने - भावुक
तनाव - संक्रमणों
या अन्य बीमारियों - शल्य चिकित्सा
- दंत चिकित्सा
प्रक्रियाओं - हार्मोनल
परिवर्तन - कुछ
नट्स या दूध जैसे खाद्य पदार्थ - रक्त
दबाव कम करने वाली दवाएं, जिन्हें एसीई इनहिबिटर के रूप में जाना जाता है
यदि आपके पास HAE है, तो सूजन को नियंत्रित करने के लिए आपके रक्त में पर्याप्त C1-INH नहीं है।
Kallikrein सक्रिय है
HAE हमले की घटनाओं की श्रृंखला के अगले चरण में रक्त में एक एंजाइम शामिल होता है जिसे कल्लिकरीन कहा जाता है। C1-INH कल्लिकरीन को दबाता है।
पर्याप्त C1-INH के बिना, कैलिकेरिन गतिविधि बाधित नहीं होती है। कल्लिकेरिन तब उच्च-आणविक-भार किनिनोजेन नामक एक सब्सट्रेट को अलग करता है (अलग करता है)।
ब्रैडीकाइनिन की अत्यधिक मात्रा में उत्पादन किया जाता है
जब कैलिकेरिन, किनिनोजेन को विभाजित करता है, तो इसका परिणाम एक पेप्टाइड होता है जिसे ब्रैडीकिनिन के रूप में जाना जाता है। ब्रैडीकिनिन एक वैसोडिलेटर है, एक यौगिक जो रक्त वाहिकाओं के लुमेन को खोलता है (पतला करता है)। HAE के हमले के दौरान, ब्रैडीकिनिन की अत्यधिक मात्रा का उत्पादन होता है।
रक्त वाहिकाएं बहुत अधिक द्रव का रिसाव करती हैं
ब्रैडीकिनिन अधिक तरल पदार्थ को शरीर के ऊतकों में रक्त वाहिकाओं के माध्यम से पारित करने की अनुमति देता है। इस रिसाव और रक्त वाहिका के फैलाव के कारण भी निम्न रक्तचाप होता है।
द्रव शरीर के ऊतकों में जमा हो जाता है
इस प्रक्रिया को नियंत्रित करने के लिए पर्याप्त C1-INH के बिना, द्रव शरीर के चमड़े के नीचे के ऊतकों में बनता है।
सूजन आ जाती है
HAE वाले लोगों में गंभीर सूजन के एपिसोड में अतिरिक्त द्रव का परिणाम होता है।
टाइप 3 HAE में क्या होता है
एक तीसरा, बहुत दुर्लभ प्रकार का HAE (टाइप 3), एक अलग मामले में होता है। टाइप 3 गुणसूत्र 5 पर स्थित एक अलग जीन में एक उत्परिवर्तन का परिणाम है, जिसे कहा जाता है एफ 12.
यह जीन एक प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करता है जिसे जमावट कारक XII कहा जाता है। यह प्रोटीन रक्त के थक्के में शामिल है और सूजन को उत्तेजित करने के लिए भी जिम्मेदार है।
में एक उत्परिवर्तन एफ 12 जीन वृद्धि कारक गतिविधि के साथ एक कारक XII प्रोटीन बनाता है। यह बदले में अधिक ब्रैडीकाइनिन का उत्पादन करता है। प्रकार 1 और 2 की तरह, ब्रैडीकिनिन में वृद्धि रक्त वाहिका की दीवारों को अनियंत्रित रूप से रिसाव करती है। यह सूजन के एपिसोड की ओर जाता है।
हमले का इलाज
एचएई हमले के दौरान क्या होता है, यह जानने के बाद उपचार में सुधार हुआ।
तरल पदार्थ के निर्माण को रोकने के लिए, HAE वाले लोगों को दवा लेने की आवश्यकता होती है। HAE दवाएं या तो सूजन को रोकती हैं या रक्त में C1-INH की मात्रा बढ़ाती हैं।
इसमे शामिल है:
- ए
दान किए गए ताजा जमे हुए प्लाज्मा का प्रत्यक्ष जलसेक (जिसमें सी 1 एस्टरेज़ होता है
अवरोधक) - दवाओं
जो C1-INH को प्रतिस्थापित करता है
रक्त - एण्ड्रोजन
चिकित्सा, जैसे कि डैनज़ोल नामक दवा, जो उत्पादित सी 1-आईएनएच एस्टरेज़ इनहिबिटर की मात्रा को बढ़ा सकती है
आपके कलेजे से - एकांतवास
(कलिबिटर), एक दवा जो कैलिकेरिन के दरार को रोकती है, इस प्रकार रोकथाम करती है
ब्रैडीकिनिन का उत्पादन - प्रतिष्ठित
(फिर्राइज़र), जो ब्रैडीकाइनिन को उसके रिसेप्टर (ब्रैडीकिनिन बी 2) से बांधने से रोकता है
रिसेप्टर विरोधी)
जैसा कि आप देख सकते हैं, एक एलएई हमला एलर्जी की प्रतिक्रिया से अलग होता है। एंटीहिस्टामाइन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड और एपिनेफ्रीन जैसी एलर्जी प्रतिक्रियाओं का इलाज करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं ने एचएई हमले में काम नहीं किया।
