स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) एक आनुवांशिक बीमारी है जो मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी का कारण बनती है, जिसे शोष के रूप में जाना जाता है। एसएमए वाले लोगों को अक्सर चलने, निगलने, बैठने और कभी-कभी सांस लेने में कठिनाई होती है।
एसएमए वाले लोग आमतौर पर जन्म के कुछ महीनों बाद लक्षण दिखाना शुरू करते हैं, लेकिन कुछ लोगों को जीवन में बाद में लक्षण दिखाई देने लगते हैं। इस बीमारी की गंभीरता काफी भिन्न हो सकती है, और एसएमए के कई अलग-अलग प्रकार मौजूद हैं।
यही कारण है कि एसएमए के साथ कोई भी दो लोग सटीक एक ही लक्षण और बीमारी का कोर्स नहीं करेंगे। इस कारण से, एसएमए के बारे में आंकड़ों और तथ्यों को समझना चुनौतीपूर्ण हो सकता है।
एसएमए के बारे में कुछ सबसे सामान्य सवालों के जवाब के लिए पढ़ें, बीमारी की आवृत्ति से लेकर एसएमए के वाहक होने का क्या मतलब है कि एसएमए जीवन प्रत्याशा को कैसे प्रभावित करता है।
एसएमए कितना आम है?
एसएमए को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है। हर 6,000 से 10,000 लोगों में से केवल 1 ही इस बीमारी के साथ पैदा होता है।
SMA Foundation के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में 10,000 से 25,000 बच्चों और वयस्कों को SMA से प्रभावित माना जाता है।
यह अन्य दुर्लभ बीमारियों की तुलना में है, जैसे:
- एम्योट्रोफ़िक लेटरल स्क्लेरोसिस
- Duchenne पेशी dystrophy
- पुटीय तंतुशोथ
एसएमए प्राप्त करने की संभावना क्या है?
एसएमए एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह माता-पिता से बच्चों तक उनके जीन के माध्यम से जाता है।
हमारे जीन जोड़े में आते हैं। जीन की एक प्रति प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली है। कभी-कभी एक जीन में एक उत्परिवर्तन (गलती) होता है और ठीक से काम नहीं करता है। एसएमए एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसे उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन 1 जीन कहा जाता है (SMN1).
50 में से 1 (या लगभग 6 मिलियन) संयुक्त राज्य में लोग उत्परिवर्तित की एक प्रति ले जाते हैं SMN1 SMA के लिए जिम्मेदार जीन। इन लोगों को वाहक कहा जाता है। कैरियर में एसएमए के लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन संभावित रूप से इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं।
ज्यादातर मामलों में, एक बच्चा एसएमए तभी प्राप्त कर सकता है जब दोनों माता-पिता वाहक हों और पास हों SMN1 परिवर्तन। इसे ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी के रूप में जाना जाता है।
राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकार के अनुसार, यदि दोनों माता-पिता एक उत्परिवर्ती के वाहक हैं SMN1 जीन, वहाँ है:
- 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके बच्चे को एसएमए होगा
- 50 प्रतिशत संभावना है कि उनका बच्चा एक वाहक होगा
- 25 प्रतिशत संभावना है कि उनका बच्चा अप्रभावित रहेगा
यदि केवल एक अभिभावक एक वाहक है, तो यह बहुत कम संभावना है कि उनका बच्चा एसएमए के साथ पैदा होगा।
बहुत दुर्लभ मामलों में, एक उत्परिवर्तन SMN1 शुक्राणु या अंडे के उत्पादन के दौरान हो सकता है। इस मामले में, एक व्यक्ति एसएमए के साथ समाप्त हो सकता है, भले ही केवल एक माता-पिता एक वाहक हो।
जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण यह पता लगाने के लिए उपलब्ध है कि क्या आप उत्परिवर्तित वाहक हैं SMN1 जीन। यह एक साधारण रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। वाहक परीक्षण लगभग 90 प्रतिशत वाहक का पता लगा सकता है।
एसएमए के साथ किसी की जीवन प्रत्याशा क्या है?
एसएमए के साथ किसी के लिए जीवन प्रत्याशा काफी भिन्न होगी एसएमए के प्रकार के आधार पर उनका निदान किया जाता है।
एसएमए के चार मुख्य प्रकार हैं। सबसे आम प्रकार को टाइप 1 एसएमए कहा जाता है। लगभग 60 प्रतिशत एसएमए मामले टाइप 1 हैं।
टाइप 1 एसएमए एसएमए का सबसे गंभीर रूप है। टाइप 1 एसएमए के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर 2 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं।
हालांकि, नए उपचार जीवन प्रत्याशा को बढ़ाने में मदद कर रहे हैं। कुछ टाइप 1 रोगी वयस्कता में भी रह सकते हैं।
टाइप 2 एसएमए वाले बच्चे 6 से 18 महीने के बीच लक्षण दिखाना शुरू कर सकते हैं। उपचार और अन्य कारकों के आधार पर जीवन प्रत्याशा अक्सर कम हो जाती है।
टाइप 2 एसएमए वाले अधिकांश लोग शुरुआती वयस्कता में रहते हैं। उचित देखभाल के साथ, श्वसन सहायता, भौतिक चिकित्सा अभ्यास और पोषण संबंधी सहायता की तरह, टाइप 2 रोग के साथ कई भी वयस्कता में अच्छी तरह से रह रहे हैं।
टाइप 3 एसएमए के साथ जन्म लेने वालों में बीमारी का एक उग्र रूप होता है और अक्सर उनके लक्षणों और उपचारों के आधार पर औसत जीवन प्रत्याशा होती है।
टाइप 4 एसएमए आमतौर पर वयस्कता में लोगों को प्रभावित करना शुरू कर देता है, आमतौर पर जब वे 35 साल के हो जाते हैं। इस प्रकार के एसएमए के लक्षण हल्के माने जाते हैं। टाइप 4 SMA आमतौर पर जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करता है।
उपचार
एसएमए के साथ बच्चों और वयस्कों के लिए तीन नए उपचारों को हाल ही में खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित किया गया है:
- nusinersen (Spinraza), एसएमए के साथ बच्चों और वयस्कों के इलाज के लिए अनुमोदित
- 2 साल से कम उम्र के बच्चों का इलाज करने के लिए मंजूरी दी
- रिडिप्लिपम (एव्रीसडी), 2 महीने और उससे अधिक उम्र के बच्चों के लिए अनुमोदित
एसएमए के लिए कई और संभावित उपचार भी नैदानिक परीक्षणों के माध्यम से अपना रास्ता बना रहे हैं।
यदि आप नैदानिक परीक्षण में भाग लेने वाले आपके या आपके बच्चे के बारे में अधिक जानने में रुचि रखते हैं, तो एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से बात करें।
पुरुषों या महिलाओं में एसएमए अधिक आम है?
अधिकांश प्रकार के एसएमए पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करते हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन जो एसएमए का कारण बन सकते हैं, ऑटोसोमल रिसेसिव हैं। इन उत्परिवर्तनों को पारित करने की क्षमता लिंग से अप्रभावित है।
हालांकि, एसएमए वाले लोगों का एक बहुत छोटा प्रतिशत एक अलग प्रकार का होता है जिसे एक्स गुणसूत्र जीन कहा जाता है UBA1.
इस प्रकार के एसएमए, जिसे एक्स-लिंक्ड एसएमए के रूप में जाना जाता है, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन के अनुसार, महिलाओं की तुलना में पुरुषों में होने की अधिक संभावना है।
ऐसा इसलिए है क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है। महिलाओं के विपरीत, उनके पास एक्स गुणसूत्र पर एक उत्परिवर्तन के पूर्ण प्रभाव से बचाने के लिए कोई दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं है।
टेकअवे
एसएमए को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है। यह अपने जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों तक पहुँचा है। हर 6,000 से 10,000 लोगों में से केवल 1 व्यक्ति इस बीमारी के साथ पैदा होता है।
प्रकार के आधार पर एसएमए का रोग पाठ्यक्रम काफी भिन्न हो सकता है। यद्यपि एसएमए के कम गंभीर प्रकार वाले लोग केवल एसएमए के बिना किसी व्यक्ति के रूप में लंबे समय तक रहने की उम्मीद कर सकते हैं, बीमारी के सबसे सामान्य रूप वाले लोग - टाइप 1 - पिछले 2 साल नहीं जी सकते हैं।
सौभाग्य से, एसएमए के लिए कई नए उपचार हाल ही में एफडीए द्वारा अनुमोदित किए गए हैं, और कई अन्य संभावित उपचार नैदानिक परीक्षणों के माध्यम से अपना रास्ता बना रहे हैं।
