रक्तवर्णकता

हीमोक्रोमैटोसिस क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस एक चिकित्सा स्थिति है जिसमें शरीर में बहुत अधिक लोहे का निर्माण होता है। गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा हो सकती हैं क्योंकि आपका शरीर अतिरिक्त लोहे को समाप्त नहीं कर सकता है।

अतिरिक्त लोहा आपके में बनाता है:

• जिगर
• त्वचा
• दिल
• अग्न्याशय
• जोड़
• पीयूष ग्रंथि

लोहे के इस बिल्डअप से ऊतक और अंग क्षति हो सकती है।

हीमोक्रोमैटोसिस के लक्षण क्या हैं?

हेमोक्रोमैटोसिस वाले कई लोगों में ध्यान देने योग्य लक्षण नहीं होते हैं। जब लक्षण मौजूद होते हैं, तो वे व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकते हैं।

कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• थकान और कमजोरी
• वजन घटना
• एक कम सेक्स ड्राइव
• पेट में दर्द
• कांस्य या ग्रे त्वचा का रंग
• जोड़ों का दर्द

क्या हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनता है?

हेमोक्रोमैटोसिस के दो रूप प्राथमिक और द्वितीयक हैं।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस, जिसे वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के रूप में भी जाना जाता है, आमतौर पर आनुवंशिक कारकों से उत्पन्न होता है।

HFE जीन, या हेमोक्रोमैटोसिस जीन, यह नियंत्रित करता है कि आप भोजन से कितना लोहा अवशोषित करते हैं। यह गुणसूत्र की छोटी भुजा पर रहता है 6. इस जीन के दो सबसे सामान्य उत्परिवर्तन C28Y और H63D हैं।

आमतौर पर, वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति विरासत में मिलती है। हालांकि, हर कोई जो जीन विरासत में मिला है वह बीमारी विकसित नहीं करता है। शोधकर्ता यह देख रहे हैं कि कुछ लोगों में लोहे के अधिभार के लक्षण क्यों होते हैं और अन्य नहीं होते हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, लगभग 300 श्वेत, गैर-हिस्पैनिक लोगों में यह स्थिति है। बहुतों को एहसास नहीं है कि उनके पास यह है। पुरुषों में और मधुमेह या यकृत रोग जैसी अन्य चिकित्सा समस्याओं के साथ जटिलताओं की संभावना अधिक होती है।

महिलाओं में, रजोनिवृत्ति के बाद तक लक्षण प्रकट नहीं हो सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि मासिक धर्म रक्त में लोहे के स्तर को कम करता है।एक बार मासिक धर्म बंद हो जाता है, तो स्तर का निर्माण हो सकता है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस तब होता है जब लोहे का एक निर्माण एक अन्य चिकित्सा स्थिति से होता है, जैसे एरिथ्रोपोएटिक हेमोक्रोमैटोसिस। इस बीमारी में, लाल रक्त कोशिकाएं शरीर में बहुत अधिक आयरन छोड़ती हैं क्योंकि वे बहुत नाजुक होते हैं।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के अन्य जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• शराब पर निर्भरता
• मधुमेह, हृदय रोग या यकृत रोग का पारिवारिक इतिहास
• आयरन या विटामिन सी सप्लीमेंट्स लेना, जिससे शरीर में आयरन की मात्रा बढ़ सकती है
• लगातार रक्त आधान

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करना

एक डॉक्टर करेगा:

• लक्षणों के बारे में पूछें
• किसी भी पूरक के बारे में पूछें जो आप ले सकते हैं
• व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछें
• शारीरिक परीक्षा देना
• कुछ परीक्षण सुझाएं

लक्षण कई अन्य स्थितियों के समान हो सकते हैं, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है। निदान की पुष्टि करने के लिए कई परीक्षण आवश्यक हो सकते हैं।

रक्त परीक्षण

एक रक्त परीक्षण, जैसे कि सीरम ट्रांसफरिन संतृप्ति (टीएस) परीक्षण, लोहे के स्तर को माप सकता है। एक टीएस परीक्षण मापता है कि प्रोटीन ट्रांसफरिन में कितना लोहा होता है, जो आपके रक्त में लोहे को ले जाता है।

एक रक्त परीक्षण भी आपके जिगर समारोह के बारे में एक विचार दे सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण

डीएनए परीक्षण यह दिखा सकता है कि क्या किसी व्यक्ति में आनुवांशिक परिवर्तन हैं जो हेमोक्रोमैटोसिस के कारण हो सकते हैं। यदि हेमोक्रोमैटोसिस का पारिवारिक इतिहास है, तो डीएनए परीक्षण उन लोगों के लिए उपयोगी हो सकता है जो परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं।

परीक्षण के लिए, एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर खून खींच सकता है या आपके मुंह से कोशिकाओं को इकट्ठा करने के लिए एक स्वैब का उपयोग कर सकता है।

लीवर बायोप्सी

यकृत मुख्य स्थान है जहां शरीर लोहे का भंडारण करता है। यह आमतौर पर आयरन बिल्डअप द्वारा क्षतिग्रस्त पहले अंगों में से एक है।

लिवर बायोप्सी दिखा सकता है कि क्या लिवर में बहुत अधिक आयरन है या लिवर डैमेज है या नहीं। एक प्रयोगशाला में परीक्षण के लिए डॉक्टर आपके लीवर से ऊतक का एक छोटा टुकड़ा निकालेंगे।

एमआरआई परीक्षण

एमआरआई स्कैन और अन्य गैर-परीक्षण परीक्षण भी शरीर में लोहे के स्तर को माप सकते हैं। एक डॉक्टर एक यकृत बायोप्सी के बजाय एक एमआरआई परीक्षण की सिफारिश कर सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का इलाज कैसे किया जाता है?

उच्च लोहे के स्तर के प्रबंधन के लिए उपचार उपलब्ध है।

फ़स्त खोलना

मुख्य चिकित्सा उपचार फेलोबॉमी है। इसमें शरीर से रक्त और लोहा लेना शामिल है। एक स्वास्थ्य सेवा पेशेवर एक सुई को एक नस में डालता है, और रक्त एक बैग में बहता है, जैसे रक्त दान करते समय।

सबसे पहले, सप्ताह में एक या दो बार लगभग 1 पिंट रक्त निकाला जाएगा। जब लोहे का स्तर सामान्य हो जाता है, तो आपको हर 2 से 4 महीने में उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

केलेशन

एक अन्य विकल्प केलेशन है। यह एक विकासशील थेरेपी है जो लोहे के स्तर को प्रबंधित करने में मदद कर सकती है, लेकिन यह महंगा है और उपचार का पहला विकल्प नहीं है।

एक डॉक्टर दवाओं को इंजेक्ट कर सकता है या आपको गोलियां दे सकता है। केलेशन आपके शरीर को आपके मूत्र और मल में अतिरिक्त लोहे को बाहर निकालने में मदद करता है।

हालांकि, साइड इफेक्ट्स हो सकते हैं, जैसे इंजेक्शन साइट पर दर्द और फ्लू जैसे लक्षण।

चेलेशन दिल की जटिलताओं वाले लोगों के लिए उपयुक्त हो सकता है या फेलोबोटॉमी के लिए अन्य मतभेद हो सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ क्या जटिलताएं जुड़ी हैं?

लोहे को जमा करने वाले अंगों में जटिलताएं पैदा हो सकती हैं। हेमोक्रोमैटोसिस वाले व्यक्ति को इसका अधिक खतरा हो सकता है:

• जिगर की क्षति, कुछ मामलों में यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक बनाता है
• अग्नाशयी क्षति, मधुमेह के लिए अग्रणी
• संयुक्त क्षति और दर्द, जैसे गठिया
• दिल की समस्याएं, जिनमें अनियमित दिल की धड़कन और दिल की विफलता शामिल हैं
• त्वचा मलिनकिरण
• अधिवृक्क ग्रंथियों को नुकसान
• प्रजनन प्रणाली के साथ समस्याएं, जैसे स्तंभन दोष और मासिक धर्म अनियमितता

प्रारंभिक उपचार और सक्रिय प्रबंधन और लोहे के स्तर की निगरानी आपको जटिलताओं से बचने में मदद कर सकती है।

जीवनशैली के उपाय

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ आपके स्वास्थ्य को प्रबंधित करने में मदद करने वाले उपाय में शामिल हैं:

• लोहे के स्तर की निगरानी के लिए वार्षिक रक्त परीक्षण होना
• मल्टीविटामिन, विटामिन सी सप्लीमेंट और आयरन सप्लीमेंट से परहेज करें
• शराब से परहेज, जो जिगर को अतिरिक्त नुकसान पहुंचा सकता है
• नियमित टीकाकरण और अच्छी स्वच्छता प्रथाओं का पालन करके, संक्रमण से बचने के लिए देखभाल करना
• परिवर्तनों की निगरानी के लिए लोहे के स्तर का एक लॉग रखना
• डॉक्टर के सभी निर्देशों का पालन करें और सभी नियुक्तियों में भाग लें
• लक्षण खराब होने या बदलने पर अपने डॉक्टर से संपर्क करें
• अपने चिकित्सक से परामर्श के बारे में पूछें कि क्या लक्षण आपके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करते हैं

आउटलुक

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए दृष्टिकोण भिन्न होता है। यदि कोई व्यक्ति अंग क्षति होने से पहले उपचार प्राप्त करता है, तो उपचार दृष्टिकोण में सुधार कर सकता है।

उपचार आगे नुकसान को रोक सकता है और पहले से मौजूद किसी भी नुकसान को उलट सकता है। प्रारंभिक उपचार के साथ, सामान्य जीवनकाल का एक अच्छा मौका है।