सब कुछ आप प्राथमिक Hyperoxaluria के बारे में पता करने की आवश्यकता है

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। यह आपके मूत्र में ऑक्सालेट के अतिप्रवाह के कारण आवर्ती गुर्दे और मूत्राशय की पथरी का कारण बन सकता है।

ऑक्सालेट मानव शरीर में पाया जाने वाला एक प्राकृतिक पदार्थ है। यह कुछ प्रकार के भोजन में भी पाया जा सकता है, जैसे:

• बीट
• चॉकलेट
• क्रैनबेरी

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया वाले लोगों में ऑक्सालेट के निर्माण को रोकने के लिए पर्याप्त एंजाइम नहीं हो सकते हैं।

पदार्थ तब कैल्शियम के साथ बंध सकता है और गुर्दे और मूत्राशय की पथरी बना सकता है। रोग अंत चरण वृक्क रोग में प्रगति कर सकता है।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के प्रकार, साथ ही रोग के लक्षण और उपचार के बारे में जानने के लिए पढ़ें।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के प्रकार

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया दुनिया भर के प्रत्येक 58,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के तीन मुख्य प्रकार हैं, जो गंभीरता में भिन्न होते हैं। वे प्राथमिक hyperoxaluria प्रकार I, II और III में टूट गए हैं।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार I

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार I इस विकार का सबसे आम रूपांतर है, लगभग 10 मामलों में 8 के लिए लेखांकन।

यह म्यूटेशन के कारण होता है AGXT जीन, जिसके परिणामस्वरूप अलनीन-ग्लाइओक्सिलेट एमिनोट्रांस्फरेज़ (एजीटी) की कमी होती है, यकृत एंजाइम।

यह बीमारी शिशुओं में युवा के रूप में दिखाई दे सकती है, जिससे उनके लिए वजन बढ़ना या बढ़ना मुश्किल हो जाता है। प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार मैं बचपन या किशोरावस्था के दौरान भी विकसित हो सकता है।

बीमारी के साथ शिशुओं और बच्चों में गुर्दे और मूत्र पथरी हो सकती है जिससे अधिक गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं, जैसे कि बार-बार मूत्र पथ के संक्रमण और पेट में दर्द। यह प्रगतिशील गुर्दे की क्षति और प्रारंभिक अंत चरण गुर्दे की विफलता के परिणामस्वरूप हो सकता है।

वयस्कता में विकसित होने पर प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार I आमतौर पर कम गंभीर होता है।

उन्नत गुर्दे की बीमारी या अंत चरण के गुर्दे की बीमारी 20 से 50 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करती है, जिन्हें वयस्कता में प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया टाइप I से निदान किया जाता है।

हालांकि, बीमारी वाले कुछ लोग केवल कभी-कभी गुर्दे की पथरी का अनुभव कर सकते हैं। रोग शरीर के अन्य क्षेत्रों को प्रभावित कर सकता है क्योंकि गुर्दे की कार्यक्षमता में गिरावट आती है।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार II

प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया प्रकार II को एंजाइम ग्लाइकोइलेट रिडक्टेस-हाइड्रॉक्सीप्रुवेट रिडक्टेस (जीआरएचपीआर) की कमी से वर्गीकृत किया जाता है। यह प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार I से कम गंभीर है और आमतौर पर बचपन में इसका निदान किया जाता है। लगभग 10 प्रतिशत प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया वाले लोग इस प्रकार के होते हैं।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया टाइप II समान प्रकार के लक्षणों का कारण बनता है I, लेकिन यह आमतौर पर कम गुर्दे और मूत्र पथरी के परिणामस्वरूप होता है। यह टाइप I से अधिक धीरे-धीरे चरण वृक्क रोग को समाप्त करने के लिए भी प्रगति करता है।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार II से ऑक्सालेट का एक निर्माण आपके सहित शरीर के अन्य क्षेत्रों को प्रभावित करने के लिए आगे बढ़ सकता है:

• हड्डियों
• त्वचा
• रक्त वाहिकाएं
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार III

में म्यूटेशन HOGA1 जीन एंजाइम 4-हाइड्रोक्सी-2-ऑक्सोग्लूटारेट एल्डोलस (HOGA) की कमी का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया टाइप III होता है।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार III के सीमित मामलों ने शोधकर्ताओं के लिए रोग की निश्चित प्रगति को निर्धारित करना मुश्किल बना दिया है। फिर भी, यह तीन प्रकारों में से सबसे हल्का माना जाता है।

बीमारी वाले कुछ लोगों को गुर्दे की पथरी हो सकती है या उनमें कोई लक्षण नहीं होते हैं। यह गुर्दे की बीमारी का कारण बनने के लिए प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार III के लिए दुर्लभ है।

प्राथमिक hyperoxaluria के लक्षण

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं। गुर्दे की पथरी और मूत्र पथ के पथरी आमतौर पर रोग के पहले लक्षण हैं।

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गंभीर या अचानक पीठ दर्द
• ठंड लगना
• बुखार
• दर्दनाक पेशाब (डिसुरिया)
• पीठ पर पसलियों के नीचे पुराना दर्द
• रक्तमेह (मूत्र में रक्त)
• गुर्दे में कैल्शियम का उच्च स्तर (प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार III को छोड़कर)
• मूत्रत्याग को नियंत्रित करने के लिए बचपन की बेडवेटिंग या परेशानी
• बार-बार पेशाब करने की इच्छा होना
• बार-बार मूत्र पथ के संक्रमण

निदान

क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया लक्षणों का अनुभव शुरू करने के बाद कई वर्षों तक अपरिचित रह सकता है।

यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपको यह बीमारी है, तो वे:

• आपको पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा देना है
• अपने आहार का मूल्यांकन करें
• अपने मेडिकल इतिहास को देखें

आपका डॉक्टर भी कर सकता है:

• अपने मूत्र में ऑक्सालेट और मेटाबोलाइट्स के स्तर का विश्लेषण करें
• आपके रक्त में ऑक्सालेट स्तरों का परीक्षण करें
• अपने गुर्दे की पथरी का विश्लेषण करें
• कैल्शियम ऑक्सालेट या गुर्दे की पथरी के जमा होने की जाँच के लिए इमेजिंग का उपयोग करें
• प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया से संबंधित जीन विविधताओं की जांच के लिए डीएनए परीक्षण करें

आपका डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षण का आदेश दे सकता है, जैसे कि किडनी बायोप्सी, नेत्र परीक्षा या इकोकार्डियोग्राम, यह देखने के लिए कि क्या प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया आपके शरीर के बाकी हिस्सों को प्रभावित कर रहा है।

प्राथमिक hyperoxaluria के लिए उपचार

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लिए उपचार इसके आधार पर भिन्न हो सकते हैं:

• आपके पास बीमारी का प्रकार
• इसकी गंभीरता
• आपके लक्षण
• आपकी आयु और स्वास्थ्य

उपचार में विशेषज्ञों की एक टीम शामिल हो सकती है जिसमें मूत्र रोग विशेषज्ञ और नेफ्रोलॉजिस्ट (डॉक्टर जो गुर्दे की समस्याओं के विशेषज्ञ हैं) शामिल हैं। प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के कुछ सामान्य उपचारों में शामिल हैं:

जठरछिद्रीकरण

गैस्ट्रोस्टोमी का उपयोग ज्यादातर शिशुओं और बच्चों के लिए किया जाता है। इस उपचार में पेट में पर्याप्त तरल पदार्थ प्रदान करने के लिए एक पतली ट्यूब को पेट में रखना शामिल है, जो गुर्दे की पथरी को रोकने में मदद कर सकता है।

दवाएं

आपका डॉक्टर ऑक्सलेट और कैल्शियम को क्रिस्टलीकरण से बचाने के लिए पोटेशियम साइट्रेट, थियाज़ाइड या ऑर्थोफोस्फेट लेने की सलाह दे सकता है।

विटामिन बी -6

विटामिन बी -6 की प्रिस्क्रिप्शन खुराक अक्सर प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार I वाले लोगों के लिए अनुशंसित होती है। यह आपके शरीर में ऑक्सालेट के स्तर को कम करने में मदद कर सकता है।

Lithotripsy

लिथोट्रिप्सी गुर्दे और मूत्र पथ के पत्थरों को तोड़ने के लिए सदमे तरंगों का उपयोग करता है।

उच्च तरल पदार्थ का सेवन

बहुत सारा पानी पीने से गुर्दे की पथरी को गुर्दे से बाहर निकालने और ऑक्सालेट के निर्माण को रोकने में मदद मिल सकती है।

आहार में परिवर्तन

डॉक्टर उच्च ऑक्सालेट खाद्य पदार्थों से बचने की सलाह दे सकते हैं, जैसे:

• एक प्रकार का फल
• तारामंडल
• चॉकलेट

आहार परिवर्तन आमतौर पर एहतियाती उपाय के रूप में किया जाता है, हालांकि, और प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया की प्रगति में एक बड़ा अंतर नहीं हो सकता है।

डायलिसिस या गुर्दे और यकृत प्रत्यारोपण

यदि प्राथमिक हाइपरॉक्साल्यूरिया उन्नत गुर्दे की बीमारी या अंत चरण गुर्दे की बीमारी में विकसित होता है, तो आपको अधिक आक्रामक उपचार की आवश्यकता हो सकती है, जिसमें शामिल हो सकते हैं:

• डायलिसिस
• किडनी प्रत्यारोपण
• लिवर प्रत्यारोपण
• संयुक्त जिगर-गुर्दा प्रत्यारोपण

अंग प्रत्यारोपण प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लिए एक इलाज हो सकता है।

जीन थेरेपी

शोधकर्ता इस बात का अध्ययन कर रहे हैं कि क्या जीन थेरेपी प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया का इलाज या संभावित इलाज हो सकता है। जीन थेरेपी प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया के लिए एक मुख्य उपचार बनने से पहले अधिक शोध की आवश्यकता है।

प्रगति और जटिलताओं

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया प्रकार I और II अंततः अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी में प्रगति कर सकते हैं, खासकर अगर हालत अनुपचारित छोड़ दी जाती है। जिस गति से रोग बढ़ता है वह व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है।

जैसा कि गुर्दे के कार्य में गिरावट आती है, आपको प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया की अन्य जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जिसमें शामिल हैं:

• हड्डी में दर्द
• ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (हड्डियों का एक सख्त और बढ़ा हुआ घनत्व)
• रक्ताल्पता
• कई फ्रैक्चर
• ऑप्टिक शोष
• रेटिनोपैथी
• दांतों की गतिशीलता, दर्द, और जड़ से बचाव जैसी दंत समस्याएं
• चेता को हानि
• दिल की समस्याएं, जैसे अतालता और मायोकार्डिटिस
• रक्त वाहिकाओं को संकुचित करना
• आर्थ्रोपैथी (संयुक्त रोग)
• बढ़े हुए प्लीहा या यकृत
• त्वचा की समस्याएं, जिसमें लिवेड रेटिकुलिस, दाने, नेक्रोसिस और हाथ और पैरों की गैंग्रीन शामिल हैं

टेकअवे

प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो ऑक्सालेट और अक्सर मूत्र और गुर्दे की पथरी के संचय का कारण बन सकता है।

आप निदान प्राप्त करने से पहले कई वर्षों तक लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं। डॉक्टरों के पास आनुवांशिक परीक्षण सहित विभिन्न नैदानिक ​​उपकरण हैं, जो यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या आपको यह बीमारी है।

प्रारंभिक निदान और उपचार गुर्दे के कार्य को संरक्षित करने और प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया की प्रगति को धीमा करने के लिए महत्वपूर्ण हैं।

उपचार के बिना, रोग के प्रकार I और II अंतिम चरण गुर्दे की विफलता में विकसित हो सकते हैं।

अपनी स्थिति के लिए उपचार के सही पाठ्यक्रम का निर्धारण करने के लिए अपने डॉक्टर के साथ काम करें।